Пяточный тест: все, что необходимо знать о скрининге новорожденных — bumgames

Особый анализ крови новорожденного делают для выявления более всераспространенных генетических болезней. Скрининг н

Особый анализ крови новорожденного делают для выявления более всераспространенных генетических болезней.

Скрининг новорожденного еще именуют «пяточный тест» поэтому, что кровь для анализа берут конкретно из малеханькой пяточки, так как обычные места для забора крови у малыша еще очень малы. Значимость этого теста заключается в том, что ранешняя диагностика болезней существенно увеличивает шанс малыша на нормальную жизнь, а предки знают, как верно выращивать кроху.

Когда берут кровь на анализ

Пяточный тест заходит в список неотклонимых тестов для новорожденных по советы ВООЗ. Кровь для анализа берут в 1-ые 10 дней жизни крохи, но здесь есть аспекты – не рекомендуется созодать скрининг ранее 4-го денька жизни крохи, так как увеличивается возможность неверного результата. Обычно, кровь из пяточки берут на 4-5 денек у доношенных детей и приблизительно на 7 денек – у родившихся заблаговременно или с малым весом. Анализ крови проводят до 14 дней, а если ничего не найдено, то для вас могут и не сказать о этом, так что, или просто успокойтесь, или возьмите телефон лаборатории.

При подозрении на генетические отличия для вас назначат повторный анализ.

Какие заболевания можно найти

С помощью пяточного теста, поточнее – скрининга новорожденных, можно выявить даже довольно редчайшие генетические отличия, но в главном определяют 5 болезней.

Муковисцидоз

Кистозный фиброз, либо муквосцидоз, тяжелое мультисистемное болезнь, предпосылкой которого является генная мутация. При муковицидозе происходит нарушение дыхательной и пищеварительной систем малыша, а ранешняя диагностика заболевания очень принципиальна – впору начатая адекватная терапия дает существенно увеличивает шанс для малыша не стать инвалидом и прожить всеполноценную жизнь.

Галактоземия

При всем этом генетическом заболевании в детском организме нарушена работа гена, отвечающего за углеводный обмен. Если поточнее – галактоза, содержащаяся в молоке, не преобразуется в глюкозу и это весьма большая неувязка. Нерасщепленная галактоза скапливается в организме, что может привести к интоксикации, чреватой развитием интеллектуальной отсталости, слепоте и дилеммам с печенкой. Исцеление и особая бессрочная диета должны быть назначены как можно ранее.

Адреногенитальный синдром

При всем этом генетическом заболевании происходит лишная выработка гормонов коры надпочечников. При отсутствии исцеления происходит нарушение водно-солевого обмена в детском организме, а рост малыша прекращается опосля пубертата. Ранешняя диагностика и гормональное исцеление помогают надзирать течение заболевания и отдать ребенку шанс на нормальную жизнь.

Прирожденный гипотиреоз

Группа болезней щитовидной железы. Щитовидная железа новорожденного не производит нужное количество гормонов, что может привести к томным последствиям – от задержки интеллектуального развития до недоразвития костей, суставов, зубов и др. Вовремя начатая гормональная терапия не дозволяет проявиться осложнениям.

Фенилкетонурия

Нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина, содержащегося в белковых продуктах, в том числе, материнском молоке. Предпосылкой является отсутствие нужного для расщепления аминокислоты фермента. Нерасщепленный фенилаланин скапливается в детском организме и может привести к томному поражению центральной нервной системы и интеллектуальной отсталости. Но преждевременное начало гормонотерапии помогает стопроцентно избежать заморочек.

Как верно стричь ногти новорожденному: обыкновенные правила

Все эти отличия встречаются достаточно изредка, и принципиально осознавать, скрининг новорожденных это диагностическая процедура, но это еще не окончательный диагноз. Если в крови малыша выявили отличия, вас направят к узенькому спецу, будут проведены доп исследования и лишь опосля этого диагноз будет или доказан, или опровергнут, что так же случается часто.

bumgames.ru
Добавить комментарий